Il progetto Telethon nasce in Italia nel 1990. Susanna Agnelli incontra l’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM) con l’intento di finanziare la ricerca sulle malattie genetiche rare, che purtroppo destano poco interesse da parte di investitori sia pubblici che privati. Cosa fa Telethon per la ricerca delle malattie genetiche rare?
Telethon: gli ultimi traguardi
È da oltre trent’anni che, dunque, sulla base di raccolte offerte soprattutto da privati cittadini, che Telethon si impegna attraverso progetti di ricerca biomedica a comprendere, studiare e conoscere le patologie rare genetiche che sono molteplici per rendere migliore la vita ai pazienti affetti da queste patologie. Ancora oggi vi sono molte patologie sconosciute che gettano nello sconforto le famiglie che si trovano impreparate ad affrontare la malattia e spesso brancolano nel buio più assoluto.
Nell’ultima raccolta effettuata nel 2023, Telethon ha raggiunto un traguardo record riuscendo a raccogliere sessanta milioni di euro destinati alla ricerca, grazie alla partecipazione di 160mila donatori. Questi donatori hanno aderito alla campagna ‘Io adotto il futuro’ con una donazione costante mensile. Altrettanto generose sono state le aziende partner, le campagne gestite da molti volontari, il 5×1000 devoluto appunto a Telethon.
Contribuire non è particolarmente impegnativo: le donazioni tramite sms partono da due euro ma si possono offrire anche 5 o 10 euro tramite il telefono o, ancora, fare donazioni spontanee per un importo desiderato.
Da parte sua Telethon investe aprendo bandi di ricerca; molteplici sono infatti i riconoscimenti a Telethon a livello internazionale grazie agli obbiettivi raggiunti.
Telethon e la ricerca delle malattie genetiche rare
Elencare le patologie oggetto di ricerca sarebbe veramente una lungaggine quasi superflua. Chi non vive in ambito sanitario spesso ignora la gravità di molte patologie che purtroppo coinvolgono in una percentuale piuttosto ampia i bambini. Tra le patologie oggetto di ricerca possiamo però menzionarne alcune. Ricordiamo la sclerosi laterale amiotrofica, la fibrosi cistica, la sindrome di down, la distrofia muscolare di Duchenne, e innumerevoli forme di anemia talune di origine falciforme. In realtà vi sono malattie talmente rare da non essere mai state prese in considerazione per farne oggetto di studio. Si dice propriamente che siano malattie orfane di terapie, in quanto sconosciute. È per questa ragione che si raccolgono fondi così ingenti; nessuno dovrebbe essere lasciato solo a gestire una patologia sconosciuta e quindi difficilmente trattabile.
È proprio qui che i ricercatori di Telethon entrano in gioco, apportando le loro conoscenze e competenze per saperne di più e, attraverso studi mirati di ricerca, tentare di raggiungere obbiettivi ambiziosi utili alla scoperta di taluni meccanismi che provocano queste malattie di origine genetica.
Un fiore all’occhiello della ricerca Telethon è stata l’acquisizione della messa in commercio della terapia genica per un raro tipo di immunodeficienza, l’ADA-SCID. È la prima volta al mondo che un’organizzazione no profit si fa carico della produzione e distribuzione di un farmaco per una malattia rara. Precedentemente l’azienda farmaceutica Orchard Therapeutics PLC, titolare del farmaco, aveva annunciato di non voler più investire nel prodotto. Dopo la richiesta da parte di Telethon, la Commissione Europea ne ha approvato il trasferimento. Il farmaco in oggetto è possibile somministrarlo esclusivamente presso l’ospedale San Raffaele di Milano. A tutt’oggi sono trattati con questo farmaco 45 pazienti provenienti da 20 differenti paesi del mondo.
Questa patologia è nota anche come malattia dei ‘bambini bolla’. Anche questa patologia genetica è molto rara e potenzialmente mortale. Nello specifico, un gene comporta un difetto che impedisce la produzione e maturazione dei linfociti, un particolare tipo di globuli bianchi. Ne deriva che questi bambini non possiedono un sistema immunitario sano e a causa del deficit acquisito non sono in grado di rispondere alle più comuni infezioni. Sono per questo costretti a vivere in ambienti isolati e sterili. Attualmente la terapia genica consiste in un’unica somministrazione. La produzione del farmaco avviene attraverso le cellule staminali ematopoietiche dello stesso paziente che viene messo in contatto con un vettore virale che contiene la correzione genica. Una volta infuse nel sangue, le cellule ‘correggono’ l’errore e risultano in grado di difendere l’organismo dalle infezioni.
Sono oggetto di studio anche terapie sostitutive a quella appena elencata.
Abbiamo preso in considerazione un unico iter riguardo uno degli impegni di Telethon. Considerando che gli impegni e le ricerche sono davvero tantissime, è facile intuire l’impegno profuso a favore delle persone più indifese.
La fondazione Telethon continua ad impegnarsi e a collaborare con le associazioni che raccolgono fondi per patologie specifiche, mettendo a disposizione le competenze acquisite in oltre trent’anni di ricerca. L’obbiettivo si fonde in un’unica meta da raggiungere. Le malattie rare interessano a tutt’oggi 300 milioni di persone, due milioni delle quali sono in Italia.